本学 梶井貴史准教授(矯正歯科学分野)と東海大学の岡晃講師および東京大学の三井純特任准教授らの研究グループは、次世代シークエンサーを用いたエクソーム解析により、カルシウム依存性陰イオンチャネルを塩基配列として持つBEST3遺伝子のヘテロ接合性変異が骨格性下顎前突症(下あごが上あごより前に出る噛み合わせ)の原因遺伝子の一つであることを発見しました。骨格性下顎前突症の発症には遺伝的な要因が大きく関与すると考えられていましたが、具体的な遺伝子は今まで不明でした。この結果は、BEST3の変異が顎関節を構成する下顎頭の軟骨内骨化の異常な亢進を引き起こす可能性を示唆しています。

 

この研究は「Whole-exome sequencing in a Japanese pedigree implicates a rare non-synonymous single-nucleotide variant in BEST3 as a candidate for mandibular prognathism」というタイトルで米国の科学雑誌「Bone」に掲載されました。

 

研究内容の詳細につきましては、下記リンクのElsevier社のウェブサイトをご覧ください。

関連リンク：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S8756328219300808?dgcid=author（論文掲載ページ）